生物样本检测是现代医学、生物学研究和临床诊断的核心技术之一，广泛应用于疾病筛查、药物开发、遗传学研究及环境监测等领域。随着精准医疗的快速发展，生物样本（如血液、组织、唾液、尿液等）的检测需求日益增长。其核心目标是通过对样本中特定生物标志物的分析，揭示疾病机制、评估治疗效果或预测个体健康风险。检测结果的准确性直接关系到医疗决策的科学性，因此规范化的检测流程、标准化的操作方法和严格的质量控制体系成为技术实施的关键。
生物样本检测项目根据样本类型和研究目标可分为多个类别：
1. 血液样本检测：包括全血细胞计数、生化指标（如血糖、肝功能）、病原体检测（如HIV病毒载量）以及肿瘤标志物（如CEA、AFP）分析。血液检测具有无创、易获取的特点，是临床诊断的主要依据。
2. 组织样本检测：主要用于病理学分析，如免疫组化检测肿瘤分型、基因突变（如EGFR、KRAS）筛查，以及蛋白质表达水平的定量研究。此类检测常通过活检或手术样本进行。
3. 体液检测：尿液中的肌酐、尿蛋白检测用于肾功能评估，脑脊液分析在中枢神经系统疾病诊断中起关键作用。
现代生物检测技术主要包含以下方法：
分子生物学技术：PCR（聚合酶链式反应）用于基因扩增和病原体检测，二代测序（NGS）实现全基因组或靶向基因组的深度分析，CRISPR-Cas系统应用于快速病原体筛查。
免疫学检测：ELISA（酶联免疫吸附试验）可定量检测抗原/抗体，化学发光法具有更高灵敏度，流式细胞术用于细胞表面标志物分析。
生化分析技术：分光光度法测定代谢物浓度，质谱技术（LC-MS/MS）实现小分子化合物的精准定量，高效液相色谱（HPLC）用于复杂样本分离。
国际通行的生物检测标准体系包括：
1. ISO 15189：医学实验室质量管理国际标准，涵盖人员资质、设备校准、检测流程等全环节规范。
2. CLSI指南：美国临床和实验室标准协会制定的操作规范，包括样本采集、储存、运输等预处理要求。
3. 国家药典标准：如《中国药典》对生物制品检测方法的具体规定，确保检测结果的法律效力。
实验室需定期进行室内质控（IQC）和室间质评（EQA），使用标准物质（如NIST参考品）验证检测系统的准确性，同时建立完整的样本追溯体系和数据管理系统。
单细胞测序、微流控芯片和人工智能辅助诊断正在推动检测技术向更高通量、更低成本方向发展。然而，生物样本的异质性、预处理标准化不足以及低丰度靶标检测仍是行业面临的重大挑战。未来需要建立更完善的生物样本库管理规范，开发新型生物传感技术，以满足个性化医疗对检测精准度的更高要求。
